子昂健康：“海綿寶貝” 沒(méi)辦法走出去，就通過(guò)屏幕來(lái)了解這個(gè)世界

“有這樣一群人他們沒(méi)有游樂(lè)園，沒(méi)有假期，沒(méi)有旅行，只有與病魔不停的抗?fàn)幒图胰舜绮讲浑x的愛(ài)。”

又迎來(lái)了五一假期，全國(guó)都沉浸在小長(zhǎng)假的喜悅之情，繁忙的生活中終于有了可以停下來(lái)休息的時(shí)間，而還有這樣一群人，幾乎每天都在與病魔不懈抗?fàn)帲儆袡C(jī)會(huì)外出游玩。

婉婉（化名）側(cè)躺在床上，身下墊著厚棉被，這樣能更好地固定她的身體，她的四肢太脆弱，和所有被稱(chēng)為“海綿寶貝”的SMA患者一樣，婉婉的活動(dòng)能力很有限。

因?yàn)榛疾〉年P(guān)系，婉婉出門(mén)的次數(shù)屈指可數(shù)，基本不會(huì)出門(mén)，偶爾出門(mén)一趟，也必須背上發(fā)電機(jī)、制氧機(jī)、呼吸機(jī)等輔助設(shè)備提供生命支持。在家的時(shí)間，婉婉父母也會(huì)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)盡量讓她多聽(tīng)、多看，去了解這個(gè)世界。

婉婉最近剛過(guò)完6歲的生日，子昂君認(rèn)識(shí)婉婉父母的時(shí)候，婉婉還不滿周歲。當(dāng)時(shí)的婉婉就像小天使一樣，甜美的笑容就能給我們帶來(lái)滿心的喜悅。然而命運(yùn)和這個(gè)家庭開(kāi)了一個(gè)玩笑，6個(gè)月的時(shí)候婉婉父母發(fā)現(xiàn)孩子的肌肉力量越來(lái)越弱，難以支撐著坐下，也不能站立。

最后被確診患上了脊髓性肌萎縮癥（SMA）這對(duì)婉婉父母無(wú)疑是晴天霹靂。當(dāng)時(shí)的醫(yī)生告訴婉婉父母，SMA患兒一般可能活不過(guò)2歲，更是再一次給了婉婉父母重力一擊。

從婉婉被診斷患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）后，婉婉爸爸媽媽就不停地去了解關(guān)于此病的信息，尋醫(yī)治病。如今已6歲的婉婉，憑著遠(yuǎn)超年齡的堅(jiān)毅和拼了命的爸爸媽媽?zhuān)诶^續(xù)與病魔對(duì)抗。

鮮為人知的SMA

脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）一種兒童易患的罕見(jiàn)病，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無(wú)力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，全身不能動(dòng)彈。

子昂罕見(jiàn)病智庫(kù)：

脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，盡管本病可由多種基因突變引起，但一般由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1)突變導(dǎo)致的疾病。目前中國(guó)尚無(wú)發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)?；颊唠S著病情的進(jìn)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,其中最常見(jiàn)的死亡原因是呼吸衰竭。

據(jù)《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書(shū)》數(shù)據(jù)顯示，國(guó)內(nèi)約有SMA患者2-3萬(wàn)人。對(duì)比14億的人口來(lái)說(shuō)，比例是10萬(wàn)分之2。SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000至1/10000，也就是說(shuō)大約每10000名嬰兒中就有一名嬰兒患有該病。

SMA會(huì)遺傳嗎？

看到這里很多朋友會(huì)有疑問(wèn)，SMA會(huì)遺傳嗎？

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病?；純焊改竿ǔ８髯灾挥幸粋€(gè)SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不會(huì)表現(xiàn)出患病的癥狀，他們被稱(chēng)作為攜帶者。當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，并且各自把這個(gè)基因遺傳給了孩子，才會(huì)導(dǎo)致孩子獲得了兩個(gè)有缺陷的基因拷貝而染病。

據(jù)調(diào)查，常規(guī)人群中約每50人中就有1個(gè)是SMA致病基因的攜帶者，父母同為攜帶者，他們每次懷孕都有：

25%的幾率孩子會(huì)是SMA患者；

50%的幾率孩子會(huì)是SMA致病基因攜帶者；

25%的幾率孩子會(huì)是健康的。

SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩

SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩，導(dǎo)致延誤了最佳治療時(shí)間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜，四肢松軟，動(dòng)作減少，眼睛非常靈活但頭不能活動(dòng)，沒(méi)有膝跳反射。如果發(fā)現(xiàn)這種情況，就應(yīng)該高度重視，進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)了解是否SMA，越早治療，效果越好。

成人SMA患者的治療難度更大

在我國(guó)，成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重，但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。隨著時(shí)間的推移，患者行動(dòng)能力下降，對(duì)于患者的生活質(zhì)量會(huì)產(chǎn)生極大影響，期待通過(guò)藥物治療，可以延緩或阻止疾病進(jìn)展，讓患者能保持生活自理。

SMA如何治療？

目前SMA的治療選擇極少，患兒需要依賴(lài)呼吸機(jī)維持生命。目前，采用的治療策略主要集中在提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中SMN蛋白水平。

對(duì)癥治療

1.呼吸道治療包括常規(guī)的免疫接種，氣道分泌物的清除，輔助止咳等；

2.Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的夜間睡眠呼吸障礙，可采用夜間無(wú)創(chuàng)輔助通氣來(lái)解決；

3.口服藥物攝入不足和營(yíng)養(yǎng)不良的影響應(yīng)在早期通過(guò)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，優(yōu)化口服攝入量來(lái)避免；

4.對(duì)Ⅰ、Ⅱ型SMA患者來(lái)說(shuō)提供輪椅等設(shè)備幫助患者移動(dòng)，加強(qiáng)自我保健，利用矯正器和脊柱側(cè)凸外科手術(shù)為重要的干預(yù)措施。

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