子昂健康：“海綿寶貝” 沒辦法走出去，就通過屏幕來了解這個世界

“有這樣一群人他們沒有游樂園，沒有假期，沒有旅行，只有與病魔不停的抗?fàn)幒图胰舜绮讲浑x的愛。”

又迎來了五一假期，全國都沉浸在小長假的喜悅之情，繁忙的生活中終于有了可以停下來休息的時間，而還有這樣一群人，幾乎每天都在與病魔不懈抗?fàn)帲儆袡C(jī)會外出游玩。

婉婉（化名）側(cè)躺在床上，身下墊著厚棉被，這樣能更好地固定她的身體，她的四肢太脆弱，和所有被稱為“海綿寶貝”的SMA患者一樣，婉婉的活動能力很有限。

因為患病的關(guān)系，婉婉出門的次數(shù)屈指可數(shù)，基本不會出門，偶爾出門一趟，也必須背上發(fā)電機(jī)、制氧機(jī)、呼吸機(jī)等輔助設(shè)備提供生命支持。在家的時間，婉婉父母也會通過網(wǎng)絡(luò)盡量讓她多聽、多看，去了解這個世界。

婉婉最近剛過完6歲的生日，子昂君認(rèn)識婉婉父母的時候，婉婉還不滿周歲。當(dāng)時的婉婉就像小天使一樣，甜美的笑容就能給我們帶來滿心的喜悅。然而命運(yùn)和這個家庭開了一個玩笑，6個月的時候婉婉父母發(fā)現(xiàn)孩子的肌肉力量越來越弱，難以支撐著坐下，也不能站立。

最后被確診患上了脊髓性肌萎縮癥（SMA）這對婉婉父母無疑是晴天霹靂。當(dāng)時的醫(yī)生告訴婉婉父母，SMA患兒一般可能活不過2歲，更是再一次給了婉婉父母重力一擊。

從婉婉被診斷患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）后，婉婉爸爸媽媽就不停地去了解關(guān)于此病的信息，尋醫(yī)治病。如今已6歲的婉婉，憑著遠(yuǎn)超年齡的堅毅和拼了命的爸爸媽媽，在繼續(xù)與病魔對抗。

鮮為人知的SMA

脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）一種兒童易患的罕見病，會導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，全身不能動彈。

子昂罕見病智庫：

脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，盡管本病可由多種基因突變引起，但一般由運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1（SMN1)突變導(dǎo)致的疾病。目前中國尚無發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)。患者隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,其中最常見的死亡原因是呼吸衰竭。

據(jù)《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報告白皮書》數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)約有SMA患者2-3萬人。對比14億的人口來說，比例是10萬分之2。SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000至1/10000，也就是說大約每10000名嬰兒中就有一名嬰兒患有該病。

SMA會遺傳嗎？

看到這里很多朋友會有疑問，SMA會遺傳嗎？

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不會表現(xiàn)出患病的癥狀，他們被稱作為攜帶者。當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，并且各自把這個基因遺傳給了孩子，才會導(dǎo)致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。

據(jù)調(diào)查，常規(guī)人群中約每50人中就有1個是SMA致病基因的攜帶者，父母同為攜帶者，他們每次懷孕都有：

25%的幾率孩子會是SMA患者；

50%的幾率孩子會是SMA致病基因攜帶者；

25%的幾率孩子會是健康的。

SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩

SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩，導(dǎo)致延誤了最佳治療時間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜，四肢松軟，動作減少，眼睛非常靈活但頭不能活動，沒有膝跳反射。如果發(fā)現(xiàn)這種情況，就應(yīng)該高度重視，進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測了解是否SMA，越早治療，效果越好。

成人SMA患者的治療難度更大

在我國，成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重，但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。隨著時間的推移，患者行動能力下降，對于患者的生活質(zhì)量會產(chǎn)生極大影響，期待通過藥物治療，可以延緩或阻止疾病進(jìn)展，讓患者能保持生活自理。

SMA如何治療？

目前SMA的治療選擇極少，患兒需要依賴呼吸機(jī)維持生命。目前，采用的治療策略主要集中在提高運(yùn)動神經(jīng)元中SMN蛋白水平。

對癥治療

1.呼吸道治療包括常規(guī)的免疫接種，氣道分泌物的清除，輔助止咳等；

2.Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的夜間睡眠呼吸障礙，可采用夜間無創(chuàng)輔助通氣來解決；

3.口服藥物攝入不足和營養(yǎng)不良的影響應(yīng)在早期通過營養(yǎng)補(bǔ)充，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，優(yōu)化口服攝入量來避免；

4.對Ⅰ、Ⅱ型SMA患者來說提供輪椅等設(shè)備幫助患者移動，加強(qiáng)自我保健，利用矯正器和脊柱側(cè)凸外科手術(shù)為重要的干預(yù)措施。

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