子昂健康:“海綿寶貝” 沒(méi)辦法走出去,就通過(guò)屏幕來(lái)了解這個(gè)世界
“有這樣一群人他們沒(méi)有游樂(lè)園,沒(méi)有假期,沒(méi)有旅行,只有與病魔不停的抗?fàn)幒图胰舜绮讲浑x的愛(ài)。”
又迎來(lái)了五一假期,全國(guó)都沉浸在小長(zhǎng)假的喜悅之情,繁忙的生活中終于有了可以停下來(lái)休息的時(shí)間,而還有這樣一群人,幾乎每天都在與病魔不懈抗?fàn)帲儆袡C(jī)會(huì)外出游玩。
婉婉(化名)側(cè)躺在床上,身下墊著厚棉被,這樣能更好地固定她的身體,她的四肢太脆弱,和所有被稱(chēng)為“海綿寶貝”的SMA患者一樣,婉婉的活動(dòng)能力很有限。
因?yàn)榛疾〉年P(guān)系,婉婉出門(mén)的次數(shù)屈指可數(shù),基本不會(huì)出門(mén),偶爾出門(mén)一趟,也必須背上發(fā)電機(jī)、制氧機(jī)、呼吸機(jī)等輔助設(shè)備提供生命支持。在家的時(shí)間,婉婉父母也會(huì)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)盡量讓她多聽(tīng)、多看,去了解這個(gè)世界。
婉婉最近剛過(guò)完6歲的生日,子昂君認(rèn)識(shí)婉婉父母的時(shí)候,婉婉還不滿周歲。當(dāng)時(shí)的婉婉就像小天使一樣,甜美的笑容就能給我們帶來(lái)滿心的喜悅。然而命運(yùn)和這個(gè)家庭開(kāi)了一個(gè)玩笑,6個(gè)月的時(shí)候婉婉父母發(fā)現(xiàn)孩子的肌肉力量越來(lái)越弱,難以支撐著坐下,也不能站立。
最后被確診患上了脊髓性肌萎縮癥(SMA)這對(duì)婉婉父母無(wú)疑是晴天霹靂。當(dāng)時(shí)的醫(yī)生告訴婉婉父母,SMA患兒一般可能活不過(guò)2歲,更是再一次給了婉婉父母重力一擊。
從婉婉被診斷患有脊髓性肌萎縮癥(SMA)后,婉婉爸爸媽媽就不停地去了解關(guān)于此病的信息,尋醫(yī)治病。如今已6歲的婉婉,憑著遠(yuǎn)超年齡的堅(jiān)毅和拼了命的爸爸媽媽?zhuān)诶^續(xù)與病魔對(duì)抗。
鮮為人知的SMA
脊髓性肌萎縮癥(簡(jiǎn)稱(chēng)SMA)一種兒童易患的罕見(jiàn)病,會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無(wú)力,患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn),全身不能動(dòng)彈。
子昂罕見(jiàn)病智庫(kù):
脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病,盡管本病可由多種基因突變引起,但一般由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)突變導(dǎo)致的疾病。目前中國(guó)尚無(wú)發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)?;颊唠S著病情的進(jìn)展,肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,其中最常見(jiàn)的死亡原因是呼吸衰竭。
據(jù)《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書(shū)》數(shù)據(jù)顯示,國(guó)內(nèi)約有SMA患者2-3萬(wàn)人。對(duì)比14億的人口來(lái)說(shuō),比例是10萬(wàn)分之2。SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000至1/10000,也就是說(shuō)大約每10000名嬰兒中就有一名嬰兒患有該病。
SMA會(huì)遺傳嗎?
看到這里很多朋友會(huì)有疑問(wèn),SMA會(huì)遺傳嗎?
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病?;純焊改竿ǔ8髯灾挥幸粋€(gè)SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不會(huì)表現(xiàn)出患病的癥狀,他們被稱(chēng)作為攜帶者。當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,并且各自把這個(gè)基因遺傳給了孩子,才會(huì)導(dǎo)致孩子獲得了兩個(gè)有缺陷的基因拷貝而染病。
據(jù)調(diào)查,常規(guī)人群中約每50人中就有1個(gè)是SMA致病基因的攜帶者,父母同為攜帶者,他們每次懷孕都有:
25%的幾率孩子會(huì)是SMA患者;
50%的幾率孩子會(huì)是SMA致病基因攜帶者;
25%的幾率孩子會(huì)是健康的。
SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩
SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩,導(dǎo)致延誤了最佳治療時(shí)間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜,四肢松軟,動(dòng)作減少,眼睛非常靈活但頭不能活動(dòng),沒(méi)有膝跳反射。如果發(fā)現(xiàn)這種情況,就應(yīng)該高度重視,進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)了解是否SMA,越早治療,效果越好。
成人SMA患者的治療難度更大
在我國(guó),成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重,但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。隨著時(shí)間的推移,患者行動(dòng)能力下降,對(duì)于患者的生活質(zhì)量會(huì)產(chǎn)生極大影響,期待通過(guò)藥物治療,可以延緩或阻止疾病進(jìn)展,讓患者能保持生活自理。
SMA如何治療?
目前SMA的治療選擇極少,患兒需要依賴(lài)呼吸機(jī)維持生命。目前,采用的治療策略主要集中在提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中SMN蛋白水平。
對(duì)癥治療
1.呼吸道治療包括常規(guī)的免疫接種,氣道分泌物的清除,輔助止咳等;
2.Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的夜間睡眠呼吸障礙,可采用夜間無(wú)創(chuàng)輔助通氣來(lái)解決;
3.口服藥物攝入不足和營(yíng)養(yǎng)不良的影響應(yīng)在早期通過(guò)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充,調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),優(yōu)化口服攝入量來(lái)避免;
4.對(duì)Ⅰ、Ⅱ型SMA患者來(lái)說(shuō)提供輪椅等設(shè)備幫助患者移動(dòng),加強(qiáng)自我保健,利用矯正器和脊柱側(cè)凸外科手術(shù)為重要的干預(yù)措施。
免責(zé)聲明:市場(chǎng)有風(fēng)險(xiǎn),選擇需謹(jǐn)慎!此文僅供參考,不作買(mǎi)賣(mài)依據(jù)。
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